Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome.
Nat Genet
; 53(7): 1006-1021, 2021 07.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-34211179
Texto completo:
1
Bases de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Variación Genética
/
Espectrina
/
Predisposición Genética a la Enfermedad
/
Trastornos del Neurodesarrollo
/
Genes Dominantes
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Animals
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Nat Genet
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2021
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Estados Unidos