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Homozygous GLI3 variants observed in three unrelated patients presenting with syndromic polydactyly.
El Mouatani, Ahmed; Van Winckel, Géraldine; Zaafrane-Khachnaoui, Khaoula; Whalen, Sandra; Achaiaa, Amale; Kaltenbach, Sophie; Superti-Furga, Andrea; Vekemans, Michel; Fodstad, Heidi; Giuliano, Fabienne; Attie-Bitach, Tania.
Afiliación
  • El Mouatani A; Service Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Van Winckel G; Service de Médecine Génétique, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Lausanne, Switzerland.
  • Zaafrane-Khachnaoui K; Service de Génétique Médicale, CHU de Nice, Hôpital de l'Archet II, Nice, France.
  • Whalen S; Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du développement et syndromes malformatifs, Hôpital Armand Trousseau, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Achaiaa A; Service Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Kaltenbach S; Service Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Superti-Furga A; INSERM UMR 1163, Université de Paris, Imagine Institute, Paris, France.
  • Vekemans M; Service de Médecine Génétique, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Lausanne, Switzerland.
  • Fodstad H; Service Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Giuliano F; Service de Médecine Génétique, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Lausanne, Switzerland.
  • Attie-Bitach T; Service de Médecine Génétique, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Lausanne, Switzerland.
Am J Med Genet A ; 185(12): 3831-3837, 2021 12.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34296525
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Polidactilia / Predisposición Genética a la Enfermedad / Proteína Gli3 con Dedos de Zinc / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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