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Identification of a novel TBX5 c.755 + 1 G > A variant and related pathogenesis in a family with Holt-Oram syndrome.
Wang, De-Gang; Dong, Xing-Sheng; Xiong, Yi; Li, Zhi-Ming; Xie, Ying-Jun; Liang, Shu-Hua; Huang, Tian-Hua.
Afiliación
  • Wang DG; Research Center for Reproductive Medicine, Shantou University Medical College, Shantou, China.
  • Dong XS; Prenatal Diagnosis Center, Boai Hospital of Zhongshan, Zhongshan, China.
  • Xiong Y; The Second School of Clinical Medicine, Southern Medical University, Guangzhou, China.
  • Li ZM; Prenatal Diagnosis Center, Boai Hospital of Zhongshan, Zhongshan, China.
  • Xie YJ; Prenatal Diagnosis Center, Boai Hospital of Zhongshan, Zhongshan, China.
  • Liang SH; The Second School of Clinical Medicine, Southern Medical University, Guangzhou, China.
  • Huang TH; Prenatal Diagnosis Center, Boai Hospital of Zhongshan, Zhongshan, China.
Am J Med Genet A ; 188(1): 58-70, 2022 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34490705
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Deformidades Congénitas de las Extremidades Inferiores / Deformidades Congénitas de las Extremidades Superiores / Cardiopatías Congénitas / Defectos del Tabique Interatrial Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: China
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