<i>MECP2</i>-Related Disorders in Males.

Pascual-Alonso, Ainhoa; Martínez-Monseny, Antonio F; Xiol, Clara; Armstrong, Judith

MECP2-Related Disorders in Males.

Pascual-Alonso, Ainhoa; Martínez-Monseny, Antonio F; Xiol, Clara; Armstrong, Judith.

Afiliación

Pascual-Alonso A; Fundació Per la Recerca Sant Joan de Déu, Santa Rosa 39-57, 08950 Esplugues de Llobregat, Spain.
Martínez-Monseny AF; Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Santa Rosa 39-57, 08950 Esplugues de Llobregat, Spain.
Xiol C; Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Santa Rosa 39-57, 08950 Esplugues de Llobregat, Spain.
Armstrong J; Clinical Genetics, Molecular and Genetic Medicine Section, Hospital Sant Joan de Déu, 08950 Esplugues de Llobregat, Spain.

Int J Mol Sci ; 22(17)2021 Sep 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34502518

Asunto(s)

Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/genética; Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/metabolismo; Encefalopatías/genética; Disfunción Cognitiva/genética; Estudios de Asociación Genética/métodos; Genotipo; Humanos; Masculino; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética; Mutación/genética; Fenotipo; Síndrome de Rett/genética

Palabras clave

MECP2; MECP2 duplication syndrome; Rett syndrome; encephalopathy; loss-of-function; males; point mutation

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteína 2 de Unión a Metil-CpG Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google