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A recurrent RYR1 mutation associated with early-onset hypotonia and benign disease course.
Biancalana, Valérie; Rendu, John; Chaussenot, Annabelle; Mecili, Helen; Bieth, Eric; Fradin, Mélanie; Mercier, Sandra; Michaud, Maud; Nougues, Marie-Christine; Pasquier, Laurent; Sacconi, Sabrina; Romero, Norma B; Marcorelles, Pascale; Authier, François Jérôme; Gelot Bernabe, Antoinette; Uro-Coste, Emmanuelle; Cances, Claude; Isidor, Bertrand; Magot, Armelle; Minot-Myhie, Marie-Christine; Péréon, Yann; Perrier-Boeswillwald, Julie; Bretaudeau, Gilles; Dondaine, Nicolas; Bouzenard, Alison; Pizzimenti, Mégane; Eymard, Bruno; Ferreiro, Ana; Laporte, Jocelyn; Fauré, Julien; Böhm, Johann.
Afiliación
  • Biancalana V; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Inserm U 1258, CNRS UMR 7104, Université de Strasbourg, Illkirch, France. valerie.biancalana@chru-strasbourg.fr.
  • Rendu J; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Faculté de Médecine, CHRU, Strasbourg, France. valerie.biancalana@chru-strasbourg.fr.
  • Chaussenot A; Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, Pôle de Biologie, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France. JRendu@chu-grenoble.fr.
  • Mecili H; Univ. Grenoble Alpes, Inserm, U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, Grenoble, France. JRendu@chu-grenoble.fr.
  • Bieth E; Service de Génétique Médicale, Centre de Référence des Maladies Mitochondriales, Hôpital de l'Archet 2, Nice, France.
  • Fradin M; Neurologie Pédiatrique, Centre de Référence des Pathologies Neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Hôpital d'Enfants, CHRU Vandoeuvre-lès-Nancy, France.
  • Mercier S; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.
  • Michaud M; Service de Génétique Clinique, CHU Rennes, CLAD Ouest, CCNM, Rennes, France.
  • Nougues MC; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Pasquier L; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares AOC, Filnemus, ERN Euro-NMD, Nantes, France.
  • Sacconi S; Service de Neurologie, Centre de Référence des Pathologies Neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, CHU Central Nancy, Nancy, France.
  • Romero NB; Pediatric Neurology Department, Centre de Référence des Pathologies Neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Armand Trousseau Hospital, APHP, Paris, France.
  • Marcorelles P; Service de Génétique Clinique, CHU Rennes, Rennes, France.
  • Authier FJ; Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, ERN ITHACA, Hôpital Sud, Rennes, France.
  • Gelot Bernabe A; Peripheral Nervous System and Muscle Department, CHU Nice, Université Côte d'Azur, Nice, France.
  • Uro-Coste E; Neuromuscular Morphology Unit, Myology Institute, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Cances C; Department of Pathology, Brest University Hospital, Brest, France.
  • Isidor B; Laboratory of Neurosciences of Brest, Faculté de Médecine et des Sciences de la Santé, Université de Bretagne Occidentale, Brest, France.
  • Magot A; Service d'histologie, Centre de Référence des Pathologies Neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Hôpital Mondor, UnivParis Est Créteil, Créteil, France.
  • Minot-Myhie MC; Pathology Department, Armand Trousseau Hospital, AP-HP, Paris, France.
  • Péréon Y; Institut de Neurobiologie de la Méditerranée, INSERM UMR1249, Marseille, France.
  • Perrier-Boeswillwald J; Department of Pathology, Toulouse University Hospital, Toulouse, France.
  • Bretaudeau G; AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe) Reference Centre for Neuromuscular Disorders, CHU, Toulouse, France.
  • Dondaine N; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Bouzenard A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares AOC, Filnemus, ERN Euro-NMD, Nantes, France.
  • Pizzimenti M; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares AOC, Filnemus, ERN Euro-NMD, Nantes, France.
  • Eymard B; Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Ferreiro A; Service de Génétique Clinique, CHU Rennes, CLAD Ouest, CCNM, Rennes, France.
  • Laporte J; Service de Neurologie, CHU Pontchaillou, Rennes, France.
  • Fauré J; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares AOC, Filnemus, ERN Euro-NMD, Nantes, France.
  • Böhm J; Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, CHU Nantes, Nantes, France.
Acta Neuropathol Commun ; 9(1): 155, 2021 09 17.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34535181
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Progresión de la Enfermedad / Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina / Hipotonía Muscular Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Acta Neuropathol Commun Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Progresión de la Enfermedad / Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina / Hipotonía Muscular Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Acta Neuropathol Commun Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia