Expanding the Phenotype of the <i>FAM149B1</i>-Related Ciliopathy and Identification of Three Neurogenetic Disorders in a Single Family.

Siegert, Sandy; Mindler, Gabriel T; Brücke, Christof; Kranzl, Andreas; Patsch, Janina; Ritter, Markus; Janecke, Andreas R; Vodopiutz, Julia

Expanding the Phenotype of the FAM149B1-Related Ciliopathy and Identification of Three Neurogenetic Disorders in a Single Family.

Siegert, Sandy; Mindler, Gabriel T; Brücke, Christof; Kranzl, Andreas; Patsch, Janina; Ritter, Markus; Janecke, Andreas R; Vodopiutz, Julia.

Afiliación

Siegert S; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Division of Pediatric Pulmonology, Allergology and Endocrinology, Comprehensive Center for Pediatrics, Medical University of Vienna, 1090 Vienna, Austria.
Mindler GT; Department of Pediatric Orthopaedics, Orthopaedic Hospital Speising, 1130 Vienna, Austria.
Brücke C; Vienna Bone and Growth Center, 1090 Vienna, Austria.
Kranzl A; Department of Neurology, Medical University of Vienna, 1090 Vienna, Austria.
Patsch J; Department of Pediatric Orthopaedics, Orthopaedic Hospital Speising, 1130 Vienna, Austria.
Ritter M; Vienna Bone and Growth Center, 1090 Vienna, Austria.
Janecke AR; Laboratory for Gait and Movement Analysis, Orthopaedic Hospital Speising, 1130 Vienna, Austria.
Vodopiutz J; Vienna Bone and Growth Center, 1090 Vienna, Austria.

Genes (Basel) ; 12(11)2021 10 20.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34828254

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Cerebelo/anomalías; Ciliopatías/genética; Proteínas del Citoesqueleto/genética; Anomalías del Ojo/genética; Enfermedades Renales Quísticas/genética; Malformaciones del Sistema Nervioso/genética; Retina/anomalías; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Adolescente; Adulto; Ciliopatías/diagnóstico; Consanguinidad; Síndrome de Retracción de Duane/complicaciones; Síndrome de Retracción de Duane/diagnóstico; Síndrome de Retracción de Duane/genética; Anomalías del Ojo/complicaciones; Femenino; Humanos; Enfermedades Renales Quísticas/complicaciones; Masculino; Malformaciones del Sistema Nervioso/complicaciones; Malformaciones del Sistema Nervioso/diagnóstico; Fenotipo; Arabia Saudita; Hermanos; Adulto Joven

Palabras clave

FAM149B1; Joubert syndrome; KMT2B; POLG2; ciliopathy; deep brain stimulation; duane syndrome; multiple genetic disorders; olfactory bulb aplasia; precision medicine

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Retina / Anomalías Múltiples / Cerebelo / Anomalías del Ojo / Proteínas del Citoesqueleto / Enfermedades Renales Quísticas / Ciliopatías / Malformaciones del Sistema Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Austria

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