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The Largest Germline Heterozygous Deletion Encompassing Potocki-Shaffer and WAGR Syndromes Loci to Date: A Case Report.
Delplancq, Geoffroy; Boukebir, Mohamed Abdelatif; Amsallem, Daniel; Thines, Laurent; Rozé, Virginie; Dahlen, Eric; Van Maldergem, Lionel; Kuentz, Paul.
Afiliación
  • Delplancq G; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
  • Boukebir MA; Service de neurochirurgie, université Bourgogne-Franche-Comté, CHRU de Besançon, Besançon, France.
  • Amsallem D; Service de Pédiatrie, CHU, Besançon, France.
  • Thines L; Service de neurochirurgie, université Bourgogne-Franche-Comté, CHRU de Besançon, Besançon, France.
  • Rozé V; Oncobiologie Génétique Bioinformatique, PCBio, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Besançon, France.
  • Dahlen E; Oncobiologie Génétique Bioinformatique, PCBio, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Besançon, France.
  • Van Maldergem L; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
  • Kuentz P; INSERM CIC1431, CHU, Besançon, France.
Neuropediatrics ; 53(4): 274-278, 2022 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34879425

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome WAGR / Trastornos de los Cromosomas Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Neuropediatrics Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome WAGR / Trastornos de los Cromosomas Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Neuropediatrics Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia