Charcot-Marie-Tooth Disease Associated With a Novel Mutation in MFN2 Presenting With Subacute Vision Loss.

Li, Yafeng; Aleman, Tomas S; Quinn, Colin C; Xia, Tian; Miller, Charles G; Kim, Benjamin J; Tamhankar, Madhura A

Li, Yafeng; Aleman, Tomas S; Quinn, Colin C; Xia, Tian; Miller, Charles G; Kim, Benjamin J; Tamhankar, Madhura A.

Afiliación

Li Y; Department of Ophthalmology (YL, TSA, TX, CGM, BLK, MAT), Scheie Eye Institute, Philadelphia, Pennsylvania; and the Department of Neurology (CQ), Hospital of the University of Pennsylvania, Perelman School of Medicine of the University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania.

J Neuroophthalmol ; 42(1): e381-e384, 2022 03 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34924536

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/complicaciones; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/diagnóstico; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; GTP Fosfohidrolasas/genética; Humanos; Proteínas Mitocondriales/genética; Mutación; Fenotipo

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Neuroophthalmol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / OFTALMOLOGIA Año: 2022 Tipo del documento: Article

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