Neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders in cobalamin C disease: a case report and review of the literature.

Nguyen, Minh G; Tronick, Lauren; Modirian, Faraz; Mardach, Rebecca; Besterman, Aaron D

Nguyen, Minh G; Tronick, Lauren; Modirian, Faraz; Mardach, Rebecca; Besterman, Aaron D.

Afiliación

Nguyen MG; Department of Psychiatry, University of California San Diego School of Medicine, La Jolla, California 92093, USA.
Tronick L; Rady Children's Hospital, San Diego, California 92123, USA.
Modirian F; University of California San Diego School of Medicine, La Jolla, California 92093, USA.
Mardach R; Rocky Vista University College of Osteopathic Medicine, Parker, Colorado 80134, USA.
Besterman AD; Rady Children's Hospital, San Diego, California 92123, USA.

Cold Spring Harb Mol Case Stud ; 8(2)2022 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35105663

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos; Trastorno del Espectro Autista; Trastorno del Espectro Autista/genética; Proteínas Portadoras/genética; Homocistinuria; Humanos; Masculino; Ácido Metilmalónico; Mutación; Vitamina B 12/uso terapéutico; Deficiencia de Vitamina B 12/congénito

Palabras clave

Vitamin B12 deficiency; decreased adenosylcobalamin; decreased methylcobalamin; malabsorption of Vitamin B12; methylmalonic acidemia

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastorno del Espectro Autista / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Cold Spring Harb Mol Case Stud Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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