Systematic use of phenotype evidence in clinical genetic testing reduces the frequency of variants of uncertain significance.

Johnson, Britt; Ouyang, Karen; Frank, Lauren; Truty, Rebecca; Rojahn, Susan; Morales, Ana; Aradhya, Swaroop; Nykamp, Keith

Johnson, Britt; Ouyang, Karen; Frank, Lauren; Truty, Rebecca; Rojahn, Susan; Morales, Ana; Aradhya, Swaroop; Nykamp, Keith.

Afiliación

Johnson B; Invitae Corporation, San Francisco, California, USA.
Ouyang K; Invitae Corporation, San Francisco, California, USA.
Frank L; Indiana University Health, Indianapolis, Indiana, USA.
Truty R; Invitae Corporation, San Francisco, California, USA.
Rojahn S; Invitae Corporation, San Francisco, California, USA.
Morales A; Invitae Corporation, San Francisco, California, USA.
Aradhya S; Invitae Corporation, San Francisco, California, USA.
Nykamp K; Invitae Corporation, San Francisco, California, USA.

Am J Med Genet A ; 188(9): 2642-2651, 2022 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35570716

Asunto(s)

Pruebas Genéticas; Variación Genética; Pruebas Genéticas/métodos; Fenotipo; Estudios Retrospectivos

Palabras clave

curated gene-disease relationships; diagnostic yield; genetic testing; phenotype; variant interpretation; variants of uncertain significance

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Pruebas Genéticas Tipo de estudio: Guideline / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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