Functional validation of novel variants in B4GALNT1 associated with early-onset complex hereditary spastic paraplegia with impaired ganglioside synthesis.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2590-2598, 2022 09.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-35775650
Palabras clave
Texto completo:
1
Bases de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Paraplejía Espástica Hereditaria
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Adolescent
/
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2022
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Estados Unidos