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Diagnostic Odyssey in an Adult Patient with Ophthalmologic Abnormalities and Hearing Loss: Contribution of RNA-Seq to the Diagnosis of a PEX1 Deficiency.
Muñoz-Pujol, Gerard; Alforja-Castiella, Socorro; Casaroli-Marano, Ricardo; Morales-Romero, Blai; García-Villoria, Judit; Yépez, Vicente A; Gagneur, Julien; Gusic, Mirjana; Prokisch, Holger; Tort, Frederic; Ribes, Antonia.
Afiliación
  • Muñoz-Pujol G; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, CIBERER, 08028 Barcelona, Spain.
  • Alforja-Castiella S; Department of Surgery, School of Medicine and Health Science, Universitat de Barcelona, Hospital Clínic de Barcelona, 08028 Barcelon, Spain.
  • Casaroli-Marano R; Department of Surgery, School of Medicine and Health Science, Universitat de Barcelona, Hospital Clínic de Barcelona, 08028 Barcelon, Spain.
  • Morales-Romero B; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, CIBERER, 08028 Barcelona, Spain.
  • García-Villoria J; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, CIBERER, 08028 Barcelona, Spain.
  • Yépez VA; Institute of Human Genetics, School of Medicine, Technical University of Munich, 81675 Munich, Germany.
  • Gagneur J; Department of Informatics, Technical University of Munich, 85748 Garching, Germany.
  • Gusic M; Institute of Human Genetics, School of Medicine, Technical University of Munich, 81675 Munich, Germany.
  • Prokisch H; Department of Informatics, Technical University of Munich, 85748 Garching, Germany.
  • Tort F; Institute of Human Genetics, School of Medicine, Technical University of Munich, 81675 Munich, Germany.
  • Ribes A; Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum München, 85764 Neuherberg, Germany.
Int J Mol Sci ; 23(20)2022 Oct 15.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36293220
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Zellweger / Sordera / Pérdida Auditiva Sensorineural Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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