Two mutations in the <i>SBDS</i> gene reveal a diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome in a patient with atypical symptoms.

Spangenberg, María Noel; Grille, Sofia; Simoes, Camila; Dell'Oca, Nicolás; Boada, Matilde; Guillermo, Cecilia; Raggio, Victor; Spangenberg, Lucía

Two mutations in the SBDS gene reveal a diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome in a patient with atypical symptoms.

Spangenberg, María Noel; Grille, Sofia; Simoes, Camila; Dell'Oca, Nicolás; Boada, Matilde; Guillermo, Cecilia; Raggio, Victor; Spangenberg, Lucía.

Afiliación

Spangenberg MN; Departamento de Hematología, Hospital de Clínicas, Facultad de Medicina, Universidad de la República, 11600 Montevideo, Uruguay.
Grille S; Departamento de Hematología, Hospital de Clínicas, Facultad de Medicina, Universidad de la República, 11600 Montevideo, Uruguay.
Simoes C; Departamento Básico de Medicina, Hospital de Clínicas, Facultad de Medicina, Universidad de la República, 11600 Montevideo, Uruguay.
Dell'Oca N; Departamento Básico de Medicina, Hospital de Clínicas, Facultad de Medicina, Universidad de la República, 11600 Montevideo, Uruguay.
Boada M; Bioinformatics Unit, Institut Pasteur de Montevideo, 11400 Montevideo, Uruguay.
Guillermo C; Departamento de Genética, Facultad de Medicina, Universidad de la República, 11800 Montevideo, Uruguay.
Raggio V; Departamento de Hematología, Hospital de Clínicas, Facultad de Medicina, Universidad de la República, 11600 Montevideo, Uruguay.
Spangenberg L; Departamento de Hematología, Hospital de Clínicas, Facultad de Medicina, Universidad de la República, 11600 Montevideo, Uruguay.

Cold Spring Harb Mol Case Stud ; 8(7)2022 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36577524

Asunto(s)

Enfermedades de la Médula Ósea; Insuficiencia Pancreática Exocrina; Femenino; Humanos; Síndrome de Shwachman-Diamond/genética; Insuficiencia Pancreática Exocrina/diagnóstico; Enfermedades de la Médula Ósea/diagnóstico; Enfermedades de la Médula Ósea/genética; Mutación; Proteínas/genética

Palabras clave

bone marrow hypocellularity; hematological neoplasm; multiple lineage myelodysplasia

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Insuficiencia Pancreática Exocrina / Enfermedades de la Médula Ósea Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: Cold Spring Harb Mol Case Stud Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Uruguay

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