NPHP1 FULL DELETION CAUSES NEPHRONOPHTHISIS AND A CONE-ROD DYSTROPHY.

Tauqeer, Zujaja; O'Neil, Erin C; Brucker, Alexander J; Aleman, Tomas S

Tauqeer, Zujaja; O'Neil, Erin C; Brucker, Alexander J; Aleman, Tomas S.

Afiliación

Tauqeer Z; Scheie Eye Institute; and.
O'Neil EC; Scheie Eye Institute; and.
Brucker AJ; The Center for Advanced Retinal and Ocular Therapeutics, Department of Ophthalmology, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania.
Aleman TS; Scheie Eye Institute; and.

Retin Cases Brief Rep ; 17(4): 352-358, 2023 Jul 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36913617

Asunto(s)

Distrofias de Conos y Bastones; Degeneración Macular; Degeneración Retiniana; Humanos; Distrofias de Conos y Bastones/diagnóstico; Distrofias de Conos y Bastones/genética; Retina; Células Fotorreceptoras Retinianas Conos; Degeneración Macular/genética; Electrorretinografía; Tomografía de Coherencia Óptica/métodos; Mutación; Fenotipo; Proteínas del Citoesqueleto/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneración Retiniana / Distrofias de Conos y Bastones / Degeneración Macular Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Retin Cases Brief Rep Año: 2023 Tipo del documento: Article

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