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Integrating RNA-Seq into genome sequencing workflow enhances the analysis of structural variants causing neurodevelopmental disorders.
Riquin, Kevin; Isidor, Bertrand; Mercier, Sandra; Nizon, Mathilde; Colin, Estelle; Bonneau, Dominique; Pasquier, Laurent; Odent, Sylvie; Le Guillou Horn, Xavier Maximin; Le Guyader, Gwenaël; Toutain, Annick; Meyer, Vincent; Deleuze, Jean-François; Pichon, Olivier; Doco-Fenzy, Martine; Bézieau, Stéphane; Cogné, Benjamin.
Afiliación
  • Riquin K; l'institut du thorax, Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, Nantes, France kevin.riquin@univ-nantes.fr.
  • Isidor B; l'institut du thorax, Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, Nantes, France.
  • Mercier S; Service de Génétique médicale, Nantes Université, CHU de Nantes, Nantes, France.
  • Nizon M; l'institut du thorax, Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, Nantes, France.
  • Colin E; Service de Génétique médicale, Nantes Université, CHU de Nantes, Nantes, France.
  • Bonneau D; l'institut du thorax, Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, Nantes, France.
  • Pasquier L; Service de Génétique médicale, Nantes Université, CHU de Nantes, Nantes, France.
  • Odent S; CHU Angers, Service de Génétique médicale, Angers, France.
  • Le Guillou Horn XM; UMR CNRS 6214-INSERM 1083, Université d'Angers, Angers, France.
  • Le Guyader G; CHU Angers, Service de Génétique médicale, Angers, France.
  • Toutain A; UMR CNRS 6214-INSERM 1083, Université d'Angers, Angers, France.
  • Meyer V; Service de Génétique Clinique, ERN ITHACA, Rennes, France.
  • Deleuze JF; Service de Génétique Clinique, ERN ITHACA, Rennes, France.
  • Pichon O; Institut de Génétique et Développement de Rennes, IGDR UMR 6290 CNRS, INSERM, IGDR Univ Rennes, Rennes, France.
  • Doco-Fenzy M; Service de génétique médicale, CHU de Poitiers, Poitiers, France.
  • Bézieau S; LabCom I3M-Dactim mis/LMA CNRS 7348, Université de Poitiers, Poitiers, France.
  • Cogné B; Service de génétique médicale, CHU de Poitiers, Poitiers, France.
J Med Genet ; 61(1): 47-56, 2023 Dec 21.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37495270
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos del Neurodesarrollo Tipo de estudio: Guideline Límite: Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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