Heteroplasmic pathogenic m.12315G>A variant in MT-TL2 presenting with MELAS syndrome and depletion of nitric oxide donors.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63461, 2024 Mar.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-37953071
Texto completo:
1
Bases de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Acidosis Láctica
/
Encefalomiopatías Mitocondriales
/
Síndrome MELAS
/
Accidente Cerebrovascular
Límite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2024
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Estados Unidos