Innovations in Phenotyping and Diagnostics Create Opportunities for Improved Treatment and Genetic Counseling for Rare Diseases.

Thompson, Miles D

Thompson, Miles D.

Afiliación

Thompson MD; Krembil Brain Institute, Toronto Western Hospital, 399 Bathurst Street, Toronto, ON M5T 2S8, Canada.

Genes (Basel) ; 15(6)2024 May 31.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-38927651

ABSTRACT

ABSTRACT

Genetic counseling and treatment options for rare developmental disabilities (DDs) have been revolutionized by the opportunities made possible by using massively parallel sequencing for diagnostic purposes [...].

Asunto(s)

Asesoramiento Genético; Fenotipo; Enfermedades Raras; Humanos; Enfermedades Raras/genética; Enfermedades Raras/diagnóstico; Enfermedades Raras/terapia; Asesoramiento Genético/métodos; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos; Pruebas Genéticas/métodos; Discapacidades del Desarrollo/genética; Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico; Discapacidades del Desarrollo/terapia

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Enfermedades Raras / Asesoramiento Genético Límite: Humans Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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