Insensitivity to anti-müllerian hormone due to a mutation in the human anti-müllerian hormone receptor.

Imbeaud, S; Faure, E; Lamarre, I; Mattéi, M G; di Clemente, N; Tizard, R; Carré-Eusèbe, D; Belville, C; Tragethon, L; Tonkin, C; Nelson, J; McAuliffe, M; Bidart, J M; Lababidi, A; Josso, N; Cate, R L; Picard, J Y

Imbeaud, S; Faure, E; Lamarre, I; Mattéi, M G; di Clemente, N; Tizard, R; Carré-Eusèbe, D; Belville, C; Tragethon, L; Tonkin, C; Nelson, J; McAuliffe, M; Bidart, J M; Lababidi, A; Josso, N; Cate, R L; Picard, J Y.

Afiliación

Imbeaud S; Unité de Recherches sur l'Endocrinologie du Développement INSERM, Ecole Normale Supérieure, Département de Biologie, Montrouge, France.

Nat Genet ; 11(4): 382-8, 1995 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7493017

Asunto(s)

Trastornos del Desarrollo Sexual/genética; Glicoproteínas; Inhibidores de Crecimiento/fisiología; Conductos Paramesonéfricos/anomalías; Mutación Puntual; Receptores de Péptidos/genética; Hormonas Testiculares/fisiología; Empalme Alternativo; Secuencia de Aminoácidos; Hormona Antimülleriana; Secuencia de Bases; Mapeo Cromosómico; Clonación Molecular; Criptorquidismo/genética; Humanos; Lactante; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Especificidad de Órganos; ARN Mensajero/análisis; ARN Mensajero/biosíntesis; Receptores de Factores de Crecimiento Transformadores beta; Análisis de Secuencia de ADN; Síndrome; Testículo/química; Transcripción Genética/genética

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos del Desarrollo Sexual / Hormonas Testiculares / Glicoproteínas / Mutación Puntual / Receptores de Péptidos / Inhibidores de Crecimiento / Conductos Paramesonéfricos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1995 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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