Metachromatic leukodystrophy in the Navajo Indian population: a splice site mutation in intron 4 of the arylsulfatase A gene.

Pastor-Soler, N M; Rafi, M A; Hoffman, J D; Hu, D; Wenger, D A

Pastor-Soler, N M; Rafi, M A; Hoffman, J D; Hu, D; Wenger, D A.

Afiliación

Pastor-Soler NM; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Thomas Jefferson University, Philadelphia, Pennsylvania 19107.

Hum Mutat ; 4(3): 199-207, 1994.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7833949

Asunto(s)

Cerebrósido Sulfatasa/genética; Indígenas Norteamericanos/genética; Leucodistrofia Metacromática/enzimología; Leucodistrofia Metacromática/genética; Mutación; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Niño; Secuencia de Consenso; ADN Complementario/genética; Exones; Femenino; Humanos; Lactante; Intrones; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Empalme del ARN/genética; ARN Mensajero/genética

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Indígenas Norteamericanos / Cerebrósido Sulfatasa / Leucodistrofia Metacromática / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1994 Tipo del documento: Article

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