Variability of clinical phenotype in a large Alport family with Gly 1143 Ser change of collagen alpha 5(IV)-chain.

Renieri, A; Meroni, M; Sessa, A; Battini, G; Serbelloni, P; Torri Tarelli, L; Seri, M; Galli, L; De Marchi, M

Renieri, A; Meroni, M; Sessa, A; Battini, G; Serbelloni, P; Torri Tarelli, L; Seri, M; Galli, L; De Marchi, M.

Afiliación

Renieri A; Cattedra di Genetica Medica, Dipartimento di Biologia Molecolare, Università di Siena, Orbassano, Italia.

Nephron ; 67(4): 444-9, 1994.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7969679

Asunto(s)

Colágeno/química; Colágeno/genética; Glicina/análisis; Nefritis Hereditaria/genética; Nefritis Hereditaria/metabolismo; Fenotipo; Serina/análisis; Adolescente; Adulto; Anciano; Secuencia de Bases; Colágeno/metabolismo; ADN/análisis; ADN/genética; Femenino; Genotipo; Glicina/metabolismo; Humanos; Italia/epidemiología; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Nefritis Hereditaria/epidemiología; Linaje; Serina/metabolismo

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Serina / Colágeno / Glicina / Nefritis Hereditaria Límite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Nephron Año: 1994 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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