A new point mutation in the prion protein gene at codon 210 in Creutzfeldt-Jakob disease.

Ripoll, L; Laplanche, J L; Salzmann, M; Jouvet, A; Planques, B; Dussaucy, M; Chatelain, J; Beaudry, P; Launay, J M

Ripoll, L; Laplanche, J L; Salzmann, M; Jouvet, A; Planques, B; Dussaucy, M; Chatelain, J; Beaudry, P; Launay, J M.

Afiliación

Ripoll L; Service de Biochimie, Hôpital Saint-Louis, Paris, France.

Neurology ; 43(10): 1934-8, 1993 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8105421

Asunto(s)

Encéfalo/metabolismo; Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/genética; Mutación Puntual; Polimorfismo Genético; Priones/genética; Anciano; Anciano de 80 o más Años; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Codón/genética; ADN/genética; ADN/aislamiento & purificación; Cartilla de ADN; Humanos; Isoleucina; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Sondas de Oligonucleótidos; Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos; Proteínas PrPSc; Valores de Referencia; Valina

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Polimorfismo Genético / Encéfalo / Priones / Síndrome de Creutzfeldt-Jakob / Mutación Puntual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Aged / Aged80 / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Neurology Año: 1993 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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