Mutation of PAX2 in two siblings with renal-coloboma syndrome.

Sanyanusin, P; McNoe, L A; Sullivan, M J; Weaver, R G; Eccles, M R

Sanyanusin, P; McNoe, L A; Sullivan, M J; Weaver, R G; Eccles, M R.

Afiliación

Sanyanusin P; Department of Biochemistry, University of Otago, Dunedin, New Zealand.

Hum Mol Genet ; 4(11): 2183-4, 1995 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8589702

Asunto(s)

Coloboma/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Enfermedades Renales/genética; Mutación; Nervio Óptico/anomalías; Epitelio Pigmentado Ocular/anomalías; Factores de Transcripción/genética; Proteínas de Unión al ADN/metabolismo; Femenino; Humanos; Masculino; Factor de Transcripción PAX2; Síndrome; Factores de Transcripción/metabolismo

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Nervio Óptico / Epitelio Pigmentado Ocular / Factores de Transcripción / Coloboma / Proteínas de Unión al ADN / Enfermedades Renales / Mutación Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 1995 Tipo del documento: Article País de afiliación: Nueva Zelanda

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