Phenotypic expressions of a Gly 154Arg mutation in type II collagen in two unrelated patients with spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD).

Kaitila, I; Körkkö, J; Marttinen, E; Ala-Kokko, L

Kaitila, I; Körkkö, J; Marttinen, E; Ala-Kokko, L.

Afiliación

Kaitila I; Department Clinical Genetics, Helsinki University Hospital, Finland.

Am J Med Genet ; 63(1): 111-22, 1996 May 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8723096

Asunto(s)

Arginina; Colágeno/genética; Glicina; Osteocondrodisplasias/genética; Mutación Puntual; Adulto; Envejecimiento; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Desarrollo Óseo; Huesos/diagnóstico por imagen; Femenino; Genotipo; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Osteocondrodisplasias/clasificación; Osteocondrodisplasias/fisiopatología; Linaje; Fenotipo; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Radiografía; Columna Vertebral/diagnóstico por imagen

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Arginina / Colágeno / Mutación Puntual / Glicina Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1996 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia

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