Gene structure and mutations of glutaryl-coenzyme A dehydrogenase: impaired association of enzyme subunits that is due to an A421V substitution causes glutaric acidemia type I in the Amish.

Biery, B J; Stein, D E; Morton, D H; Goodman, S I

Biery, B J; Stein, D E; Morton, D H; Goodman, S I.

Afiliación

Biery BJ; Department of Cellular and Structural Biology, University of Colorado School of Medicine, Denver 80262, USA.

Am J Hum Genet ; 59(5): 1006-11, 1996 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8900227

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH; Oxidorreductasas/genética; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/epidemiología; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/metabolismo; Células Cultivadas; Escherichia coli/genética; Fibroblastos/enzimología; Glutaratos/metabolismo; Glutaril-CoA Deshidrogenasa; Humanos; Pennsylvania; Mutación Puntual; Polimorfismo Genético; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Oxidorreductasas / Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Tipo de estudio: Etiology_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans País/Región como asunto: America do norte Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 1996 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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