The Smith-Lemli-Opitz syndrome: a potentially fatal birth defect caused by a block in the last enzymatic step in cholesterol biosynthesis.

Tint, G S; Batta, A K; Xu, G; Shefer, S; Honda, A; Irons, M; Elias, E R; Salen, G

Tint, G S; Batta, A K; Xu, G; Shefer, S; Honda, A; Irons, M; Elias, E R; Salen, G.

Afiliación

Tint GS; Research Service, Department of Veterans Affairs Medical Center, East Orange, New Jersey 07019, USA.

Subcell Biochem ; 28: 117-44, 1997.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9090293

Asunto(s)

Colesterol/biosíntesis; Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/metabolismo; Animales; Colestadienoles/metabolismo; Deshidrocolesteroles/metabolismo; Modelos Animales de Enfermedad; Inhibidores Enzimáticos/farmacología; Humanos; Hígado/enzimología; Oxidorreductasas/antagonistas & inhibidores; Oxidorreductasas/deficiencia; Oxidorreductasas/metabolismo; Piperazinas/farmacología; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/genética; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/terapia

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Colesterol / Síndrome de Smith-Lemli-Opitz / Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Subcell Biochem Año: 1997 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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