Further delineation of renal-coloboma syndrome in patients with extreme variability of phenotype and identical PAX2 mutations.

Schimmenti, L A; Cunliffe, H E; McNoe, L A; Ward, T A; French, M C; Shim, H H; Zhang, Y H; Proesmans, W; Leys, A; Byerly, K A; Braddock, S R; Masuno, M; Imaizumi, K; Devriendt, K; Eccles, M R

Schimmenti, L A; Cunliffe, H E; McNoe, L A; Ward, T A; French, M C; Shim, H H; Zhang, Y H; Proesmans, W; Leys, A; Byerly, K A; Braddock, S R; Masuno, M; Imaizumi, K; Devriendt, K; Eccles, M R.

Afiliación

Schimmenti LA; Department of Pediatrics, University of California, Los Angeles, School of Medicine, USA.

Am J Hum Genet ; 60(4): 869-78, 1997 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9106533

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Coloboma/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Riñón/anomalías; Nervio Óptico/anomalías; Factores de Transcripción/genética; Adulto; Niño; Clonación Molecular; Exones/genética; Femenino; Variación Genética; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Factor de Transcripción PAX2; Fenotipo; Análisis de Secuencia de ADN; Síndrome

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Nervio Óptico / Factores de Transcripción / Anomalías Múltiples / Coloboma / Proteínas de Unión al ADN / Riñón Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 1997 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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