Mutations in the retinal guanylate cyclase (RETGC-1) gene in dominant cone-rod dystrophy.

Kelsell, R E; Gregory-Evans, K; Payne, A M; Perrault, I; Kaplan, J; Yang, R B; Garbers, D L; Bird, A C; Moore, A T; Hunt, D M

Kelsell, R E; Gregory-Evans, K; Payne, A M; Perrault, I; Kaplan, J; Yang, R B; Garbers, D L; Bird, A C; Moore, A T; Hunt, D M.

Afiliación

Kelsell RE; Department of Molecular Genetics, Institute of Ophthalmology, University College London, Bath Street, London EC1V 9EL, UK.

Hum Mol Genet ; 7(7): 1179-84, 1998 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9618177

Asunto(s)

Guanilato Ciclasa/genética; Mutación/genética; Atrofias Ópticas Hereditarias/genética; Células Fotorreceptoras Retinianas Conos/patología; Células Fotorreceptoras Retinianas Bastones/patología; Adolescente; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Niño; Femenino; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Atrofias Ópticas Hereditarias/enzimología; Atrofias Ópticas Hereditarias/patología; Linaje; Fenotipo; Células Fotorreceptoras Retinianas Conos/enzimología; Células Fotorreceptoras Retinianas Bastones/enzimología

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofias Ópticas Hereditarias / Células Fotorreceptoras Retinianas Bastones / Células Fotorreceptoras Retinianas Conos / Guanilato Ciclasa / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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