The prevalence of PAX2 mutations in patients with isolated colobomas or colobomas associated with urogenital anomalies.

Cunliffe, H E; McNoe, L A; Ward, T A; Devriendt, K; Brunner, H G; Eccles, M R

Cunliffe, H E; McNoe, L A; Ward, T A; Devriendt, K; Brunner, H G; Eccles, M R.

Afiliación

Cunliffe HE; Department of Biochemistry, University of Otago, Dunedin, New Zealand.

J Med Genet ; 35(10): 806-12, 1998 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9783702

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Coloboma/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Factores de Transcripción/genética; Anomalías Urogenitales/genética; Reflujo Vesicoureteral/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; ADN/sangre; Análisis Mutacional de ADN; Exones/genética; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Cariotipificación; Masculino; Persona de Mediana Edad; Factor de Transcripción PAX2; Fenotipo; Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Síndrome

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Anomalías Urogenitales / Reflujo Vesicoureteral / Anomalías Múltiples / Coloboma / Proteínas de Unión al ADN Tipo de estudio: Prevalence_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Nueva Zelanda

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