Detalhe da pesquisa
1.
Loss-of-function mutations in RAB18 cause Warburg micro syndrome.
Am J Hum Genet
; 88(4): 499-507, 2011 Apr 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21473985
2.
Long-term retinoblastoma follow-up with or without general anaesthesia.
Pediatr Blood Cancer
; 61(2): 260-4, 2014 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24038735
3.
Mutations of the catalytic subunit of RAB3GAP cause Warburg Micro syndrome.
Nat Genet
; 37(3): 221-3, 2005 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15696165
4.
Adjuvant use of laser in eyes with macular retinoblastoma treated with primary intravenous chemotherapy.
Br J Ophthalmol
; 105(11): 1599-1603, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32933939
5.
Isolated Intraocular Relapse of Pediatric B-cell Precursor Acute Lymphoblastic Leukaemia Following Chimeric Antigen Receptor T-lymphocyte Therapy.
Cureus
; 12(10): e10937, 2020 Oct 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33062462
6.
The majority of autosomal recessive nanophthalmos and posterior microphthalmia can be attributed to biallelic sequence and structural variants in MFRP and PRSS56.
Sci Rep
; 10(1): 1289, 2020 Jan 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31992737
7.
Non-invasive diagnosis of retinoblastoma using cell-free DNA from aqueous humour.
Br J Ophthalmol
; 2019 Feb 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30745306
8.
Study of p.N247S KERA mutation in a British family with cornea plana.
Mol Vis
; 13: 1339-47, 2007 Jul 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17679937
9.
Cataract associated with type-1 diabetes mellitus in the pediatric population.
J AAPOS
; 11(2): 162-5, 2007 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17306995
10.
Identification of novel RPGR ORF15 mutations in X-linked progressive cone-rod dystrophy (XLCORD) families.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 46(6): 1891-8, 2005 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15914600
11.
Progressive cone dystrophy associated with mutation in CNGB3.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 45(6): 1975-82, 2004 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15161866
12.
A phenotypic variant of Knobloch syndrome.
Ophthalmic Genet
; 29(2): 85-6, 2008 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18484314
13.
A germline mutation in BLOC1S3/reduced pigmentation causes a novel variant of Hermansky-Pudlak syndrome (HPS8).
Am J Hum Genet
; 78(1): 160-6, 2006 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16385460