Detalhe da pesquisa
1.
TMEM63C mutations cause mitochondrial morphology defects and underlie hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 145(9): 3095-3107, 2022 09 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35718349
2.
A mutation of EPT1 (SELENOI) underlies a new disorder of Kennedy pathway phospholipid biosynthesis.
Brain
; 140(3): 547-554, 2017 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28052917
3.
PRUNE is crucial for normal brain development and mutated in microcephaly with neurodevelopmental impairment.
Brain
; 140(4): 940-952, 2017 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28334956
4.
Disclosing the origin and diversity of Omani cattle.
Anim Genet
; 44(3): 336-9, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22957920
5.
Macular cystoid spaces in patients with retinal dystrophy.
Ophthalmic Genet
; 37(4): 377-383, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26894784
6.
Loss of PCLO function underlies pontocerebellar hypoplasia type III.
Neurology
; 84(17): 1745-50, 2015 Apr 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25832664
7.
A PCR-RFLP test for simultaneous detection of two single-nucleotide insertions in the Connexin-26 gene promoter.
Genet Test
; 6(3): 225-8, 2002.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12490065