Detalhe da pesquisa
1.
Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals.
Genet Med
; 25(1): 90-102, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36318270
2.
Congenital disorders of glycosylation: The Saudi experience.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2614-2621, 2017 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28742265
3.
Utility of genetic testing in the pre-surgical evaluation of children with drug-resistant epilepsy.
J Neurol
; 271(5): 2503-2508, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38261030
4.
Case report: PLPHP deficiency, a rare but important cause of B6-responsive disorders: A report of three novel individuals and review of 51 cases.
Front Neurol
; 13: 913652, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36324377
5.
Sepiapterin reductase deficiency: Report of 5 new cases.
Eur J Paediatr Neurol
; 21(3): 583-586, 2017 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28189489
6.
Teaching NeuroImages: CLOVES Syndrome.
Neurology
; 96(10): e1487-e1488, 2021 03 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33262231
7.
Further Delineation of the ALG9-CDG Phenotype.
JIMD Rep
; 27: 107-12, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26453364