Detalhe da pesquisa
1.
Two novel mutations in the TSC2 gene causing severe phenotype in nervous system and skin in a patient with tuberous sclerosis complex.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 32(6): e243-e245, 2018 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29265517
2.
Early severe pachyonychia congenita subtype PC-K6a with a novel mutation in the KRT6A gene.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 31(2): e94-e96, 2017 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27445120
3.
[Mosaic trisomy 13]. / Trisomía 13 en mosaico.
An Pediatr (Barc)
; 79(6): 402-3, 2013 Dec.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-23684171