Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic Pathogenic GFRA1 Variants Cause Autosomal Recessive Bilateral Renal Agenesis.
J Am Soc Nephrol
; 32(1): 223-228, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33020172
2.
Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of Wiedemann-Steiner syndrome: First patient from India.
Am J Med Genet A
; 182(5): 953-956, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32128942
3.
The first case of antenatal presentation in COG8-congenital disorder of glycosylation with a novel splice site mutation and an extended phenotype.
Am J Med Genet A
; 179(3): 480-485, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30690882
4.
An Access to Androgen Excess: The Ovary Unregulated.
J Assoc Physicians India
; 67(8): 87-88, 2019 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31562730
5.
The molecular landscape of oculocutaneous albinism in India and its therapeutic implications.
Eur J Hum Genet
; 2023 Nov 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38030918
6.
COMMENT: The Medical Termination of Pregnancy (Amendment) Act, 2021: A step towards liberation.
Indian J Med Ethics
; VII(1): 1-7, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34018962
7.
A Further Case of Larsen's Syndrome: Clinical and Genotypic Challenges in Diagnosis.
J Pediatr Genet
; 11(4): 298-303, 2022 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36267862
8.
Reversal of Clinical Phenotype of Sotos Syndrome Due to Microduplication of NSD1 Gene.
Indian J Pediatr
; 89(11): 1137-1139, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35925544
9.
Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis: A Face-to-Radiograph-to-Gene Diagnosis.
J Pediatr Genet
; 11(1): 63-67, 2022 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35186393
10.
Isolated congenital absence of bilateral femur: A rare case report with antenatal diagnosis and postnatal follow-up.
J Clin Imaging Sci
; 12: 23, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35673593
11.
Hypervitaminosis D and Acute Interstitial Nephritis: Tale of Injections.
Indian J Nephrol
; 32(1): 71-75, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35283578
12.
Risk factors for Coronavirus disease-associated mucormycosis.
J Infect
; 84(3): 383-390, 2022 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34974056
13.
Genetic Testing in Pediatric Epilepsy.
Indian J Pediatr
; 88(10): 1017-1024, 2021 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33090324
14.
Hypophosphatemic Rickets with R179W Mutation in FGFR23 Gene - A Rare But Treatable Cause of Refractory Rickets.
Indian J Pediatr
; 88(1): 61-63, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32415663
15.
Complete Labyrinthine Aplasia: A Unique Sign for Targeted Genetic Testing in Hearing Loss.
J Pediatr Genet
; 10(1): 70-73, 2021 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33552643
16.
Implications of a Genetic Etiology for Renal Transplant: Early-Onset Alport Syndrome with a Novel Mutation.
J Pediatr Genet
; 10(4): 331-334, 2021 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34849282
17.
Clinical Remission of Immunoglobulin A Nephropathy after Bariatric Surgery in a Young Morbidly Obese Patient.
Saudi J Kidney Dis Transpl
; 32(6): 1813-1819, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35946299
18.
The fatal fetal tumor: a geneticist's perspective.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 34(6): 1006-1008, 2021 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31113261
19.
Genetic Testing in Pediatric Kidney Disease.
Indian J Pediatr
; 87(9): 706-715, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32056192
20.
Eyes See what the Mind Knows: Clues to Pattern Recognition in Single Enzyme Deficiency-Related Peroxisomal Disorders.
Mol Syndromol
; 11(5-6): 309-314, 2020 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33510602