Detalhe da pesquisa
1.
Defective cathepsin Z affects EGFR expression and causes autosomal dominant palmoplantar keratoderma.
Br J Dermatol
; 189(3): 302-311, 2023 08 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37210216
2.
Loss-of-function variants in KLF4 underlie autosomal dominant palmoplantar keratoderma.
Genet Med
; 24(5): 1085-1095, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35168889
3.
Autosomal recessive congenital ichthyosis caused by a pathogenic missense variant in CLDN1.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2879-2887, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35920354
4.
A unique skin phenotype resulting from a large heterozygous deletion spanning six keratin genes.
Br J Dermatol
; 187(5): 773-777, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35822506
5.
Coexistence of pachyonychia congenita and hidradenitis suppurativa: more than a coincidence.
Br J Dermatol
; 187(3): 392-400, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35606927
6.
Molecular epidemiology of non-syndromic autosomal recessive congenital ichthyosis in a Middle-Eastern population.
Exp Dermatol
; 30(9): 1290-1297, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33786896
7.
Epidermolytic epidermal nevus caused by a somatic mutation in KRT2.
Pediatr Dermatol
; 38(2): 538-540, 2021 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33555633
8.
Loss-of-function variants in C3ORF52 result in localized autosomal recessive hypotrichosis.
Genet Med
; 22(7): 1227-1234, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32336749
9.
Up-regulation of ST18 in pemphigus vulgaris drives a self-amplifying p53-dependent pathomechanism resulting in decreased desmoglein 3 expression.
Sci Rep
; 12(1): 5958, 2022 04 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35396567
10.
Loss-of-Function Variants in SERPINA12 Underlie Autosomal Recessive Palmoplantar Keratoderma.
J Invest Dermatol
; 140(11): 2178-2187, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32247861