Detalhe da pesquisa
1.
Congenital ataxia due to novel variant in ATP8A2.
Clin Genet
; 100(1): 79-83, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33682124
2.
Mutations in PNKP cause recessive ataxia with oculomotor apraxia type 4.
Am J Hum Genet
; 96(3): 474-9, 2015 Mar 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25728773
3.
Early-Onset and Severe Complex Hereditary Spastic Paraplegia Caused by De Novo Variants in SPAST.
Mov Disord
; 38(5): 910-911, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37303095
4.
Childhood-Onset Writer's Cramp in Hereditary Spastic Paraplegia Type 15.
Can J Neurol Sci
; 50(3): 469-471, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35538608
5.
Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2.
Nat Genet
; 36(3): 225-7, 2004 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14770181
6.
Molecular Characterization of Portuguese Patients with Hereditary Cerebellar Ataxia.
Cells
; 11(6)2022 03 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35326432
7.
Short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: the clinical relevance of an early diagnosis and report of four new cases.
J Inherit Metab Dis
; 34(3): 835-42, 2011 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21347589
8.
Novel MAG Variant Causes Cerebellar Ataxia with Oculomotor Apraxia: Molecular Basis and Expanded Clinical Phenotype.
J Clin Med
; 9(4)2020 Apr 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32340215
9.
Spectrum of MMACHC mutations in Italian and Portuguese patients with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type.
Mol Genet Metab
; 93(4): 475-80, 2008 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18164228
10.
Movement disorders in Rett syndrome: an analysis of 60 patients with detected MECP2 mutation and correlation with mutation type.
Mov Disord
; 23(10): 1384-90, 2008 Jul 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18512755
11.
Infantile neuroaxonal dystrophy: what's most important for the diagnosis?
Eur J Paediatr Neurol
; 12(6): 491-500, 2008 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18359254
12.
[Usefulness of analysis of cerebrospinal fluid for the diagnosis of neurotransmitters and pterin defects and glucose and folate transport deficiencies across blood brain barrier]. / Utilidad del análisis del líquido cefalorraquídeo para el estudio de las deficiencias del metabolismo de neurotransmisores y pterinas y del transporte de glucosa y folato a través de la barrera hematoencefálica.
Med Clin (Barc)
; 127(3): 81-5, 2006 Jun 17.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-16827996
13.
Inherited and acquired risk factors and their combined effects in pediatric stroke.
Pediatr Neurol
; 28(2): 134-8, 2003 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12699865
14.
Hereditary ataxia and spastic paraplegia in Portugal: a population-based prevalence study.
JAMA Neurol
; 70(6): 746-55, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23609960
15.
CEP41 is mutated in Joubert syndrome and is required for tubulin glutamylation at the cilium.
Nat Genet
; 44(2): 193-9, 2012 Jan 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22246503
16.
Rett syndrome with and without detected MECP2 mutations: an attempt to redefine phenotypes.
Brain Dev
; 33(1): 69-76, 2011 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20116947
17.
[Cerebellar hypoplasias]. / Hipoplasias cerebelosas.
Acta Med Port
; 23(5): 841-52, 2010.
Artigo
em Português
| MEDLINE | ID: mdl-21144325
18.
Outcome of three cases of untreated maternal glutaric aciduria type I.
Eur J Pediatr
; 167(5): 569-73, 2008 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17661081
19.
Identification of a new mtDNA mutation (14724G>A) associated with mitochondrial leukoencephalopathy.
Biochem Biophys Res Commun
; 354(4): 937-41, 2007 Mar 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17266923
20.
Distinguishing the four genetic causes of Jouberts syndrome-related disorders.
Ann Neurol
; 57(4): 513-9, 2005 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15786477