Detalhe da pesquisa
1.
A founder event causing a dominant childhood epilepsy survives 800 years through weak selective pressure.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2080-2087, 2022 11 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36288729
2.
Sporadic hypothalamic hamartoma is a ciliopathy with somatic and bi-allelic contributions.
Hum Mol Genet
; 31(14): 2307-2316, 2022 07 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35137044
3.
Progressive myoclonus epilepsies-Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes.
Am J Hum Genet
; 108(4): 722-738, 2021 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33798445
4.
Somatic mosaicism in focal epilepsies.
Curr Opin Neurol
; 37(2): 105-114, 2024 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38235675
5.
Familial Mesial Temporal Lobe Epilepsy: Clinical Spectrum and Genetic Evidence for a Polygenic Architecture.
Ann Neurol
; 94(5): 825-835, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37597255
6.
Familial aggregation of seizure outcomes in four familial epilepsy cohorts.
Epilepsia
; 2024 May 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38738647
7.
Plasma neurofilament light in behavioural variant frontotemporal dementia compared to mood and psychotic disorders.
Aust N Z J Psychiatry
; 58(1): 70-81, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37477141
8.
Cerebrospinal fluid neurofilament light predicts longitudinal diagnostic change in patients with psychiatric and neurodegenerative disorders.
Acta Neuropsychiatr
; 36(1): 17-28, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37114460
9.
Brain mosaicism of hedgehog signalling and other cilia genes in hypothalamic hamartoma.
Neurobiol Dis
; 185: 106261, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37579995
10.
The Genetics of Epilepsy.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 21: 205-230, 2020 08 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32339036
11.
Rare Genetic Variation and Outcome of Surgery for Mesial Temporal Lobe Epilepsy.
Ann Neurol
; 2022 Dec 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36534060
12.
History of familial adult myoclonus epilepsy/benign adult familial myoclonic epilepsy around the world.
Epilepsia
; 64 Suppl 1: S3-S8, 2023 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36707971
13.
Extended follow-up after anterior temporal lobectomy demonstrates seizure recurrence 20+ years postsurgery.
Epilepsia
; 64(1): 92-102, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36268808
14.
Genes4Epilepsy: An epilepsy gene resource.
Epilepsia
; 64(5): 1368-1375, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36808730
15.
IRF2BPL: A new genotype for progressive myoclonus epilepsies.
Epilepsia
; 64(8): e164-e169, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36810721
16.
Recognition and epileptology of protracted CLN3 disease.
Epilepsia
; 64(7): 1833-1841, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37039534
17.
Genome-wide association study of febrile seizures implicates fever response and neuronal excitability genes.
Brain
; 145(2): 555-568, 2022 04 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35022648
18.
Defective lipid signalling caused by mutations in PIK3C2B underlies focal epilepsy.
Brain
; 145(7): 2313-2331, 2022 07 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35786744
19.
Comorbidities in newly diagnosed epilepsy: Pre-existing health conditions are common and complex across age groups.
Epilepsy Behav
; 138: 108960, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36427450
20.
GABA-mediated tonic inhibition differentially modulates gain in functional subtypes of cortical interneurons.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(6): 3192-3202, 2020 02 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31974304