Detalhe da pesquisa
1.
Epithelioid neoplasm of the spinal cord in a child with spinal muscular atrophy treated with onasemnogene abeparvovec.
Mol Ther
; 31(10): 2991-2998, 2023 Oct 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37598295
2.
GARS-related disease in infantile spinal muscular atrophy: Implications for diagnosis and treatment.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1167-1176, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32181591
3.
Clinical and molecular spectrum of thymidine kinase 2-related mtDNA maintenance defect.
Mol Genet Metab
; 124(2): 124-130, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29735374
4.
A comprehensive institutional overview of intrathecal nusinersen injections for spinal muscular atrophy.
Pediatr Radiol
; 48(12): 1797-1805, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30022258
5.
Identification of novel candidate disease genes from de novo exonic copy number variants.
Genome Med
; 9(1): 83, 2017 09 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28934986
6.
Outcomes of thoracoscopic thymectomy in patients with juvenile myasthenia gravis.
J Pediatr Surg
; 51(7): 1078-83, 2016 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26831531
7.
Progressive Movement Disorder in Brothers Carrying a GNAO1 Mutation Responsive to Deep Brain Stimulation.
J Child Neurol
; 31(2): 211-4, 2016 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26060304
8.
Novel pathogenic variants and genes for myopathies identified by whole exome sequencing.
Mol Genet Genomic Med
; 3(4): 283-301, 2015 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26247046
9.
A De Novo Mutation in TEAD1 Causes Non-X-Linked Aicardi Syndrome.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 56(6): 3896-904, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26091538
10.
ADCY5-related dyskinesia: Broader spectrum and genotype-phenotype correlations.
Neurology
; 85(23): 2026-35, 2015 Dec 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26537056
11.
Persistent CNS dysfunction in a boy with CMT1X.
J Neurol Sci
; 279(1-2): 109-13, 2009 Apr 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19193385
12.
Recurrent reciprocal 1q21.1 deletions and duplications associated with microcephaly or macrocephaly and developmental and behavioral abnormalities.
Nat Genet
; 40(12): 1466-71, 2008 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19029900