Detalhe da pesquisa
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Life-threatening arrhythmias with autosomal recessive TECRL variants.
Europace
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33367594
2.
Calmodulin mutations and life-threatening cardiac arrhythmias: insights from the International Calmodulinopathy Registry.
Eur Heart J
; 40(35): 2964-2975, 2019 09 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31170290
3.
Digenic Inheritance of LAMA4 and MYH7 Mutations in Patient with Infantile Dilated Cardiomyopathy.
Medicina (Kaunas)
; 55(1)2019 Jan 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30650640
4.
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30036649
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Rev Med Suisse
; 13(564): 1094-1099, 2017 May 24.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-28639772
6.
A Zebrafish Loss-of-Function Model for Human CFAP53 Mutations Reveals Its Specific Role in Laterality Organ Function.
Hum Mutat
; 37(2): 194-200, 2016 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26531781
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Anesthesiology
; 122(2): 414-23, 2015 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25285947
8.
De novo mutation in the KCNQ1 gene causal to Jervell and Lange-Nielsen syndrome.
Clin Genet
; 86(5): 492-5, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24125535
9.
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Eur J Hum Genet
; 31(9): 1003-1009, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37443332
10.
Identification of a de novo LRP1 mutation in a Saudi family with Tetralogy of Fallot.
Gene
; 851: 146909, 2023 Jan 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36162527
11.
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Heart Rhythm
; 19(8): 1363-1368, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35351625
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N Engl J Med
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18463378
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Pheochromocytoma Masked by Mutation in the TH Gene.
Clin Chem
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27354566
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An intronic mutation leading to incomplete skipping of exon-2 in KCNQ1 rescues hearing in Jervell and Lange-Nielsen syndrome.
Prog Biophys Mol Biol
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19027783
15.
Clinical and genetic analysis of long QT syndrome in children from six families in Saudi Arabia: are they different?
Pediatr Cardiol
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19184172
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JIMD Rep
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30349988
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Genetic Mosaicism in Calmodulinopathy.
Circ Genom Precis Med
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31454269
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17875969
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Human keratinocytes produce the complement inhibitor factor I: Synthesis is regulated by interferon-gamma.
Mol Immunol
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17320177
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Plakophilin-2 mutations are the major determinant of familial arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy.
Circulation
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16567567