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J Pediatr Hematol Oncol ; 44(3): e719-e722, 2022 04 01.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34966090

RESUMO

About 25% of the patients with the translocation t(11;19)(q23;p13.3)/KMT2A-MLLT1 present three-way or more complex fusions, associated with a worse prognosis, suggesting that a particular mechanism creates functional KMT2A fusions for this condition. In this work, we show a cryptic three-way translocation t(9;11;19). Interestingly, long-distance inverse polymerase chain reaction sequencing revealed a KMT2A-MLLT1 and the yet unreported out-of-frame SEC16A-KMT2A fusion, associated with low SEC16A expression and KMT2A overexpression, in an infant with B-acute lymphoblastic leukemia presenting a poor prognosis. Our case illustrates the importance of molecular cytogenetic tests in selecting cases for further investigations, which could open perspectives regarding novel therapeutic approaches for poor prognosis childhood leukemias.


Assuntos
Retículo Endoplasmático , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras , Criança , Retículo Endoplasmático/metabolismo , Complexo de Golgi/metabolismo , Humanos , Lactente , Proteína de Leucina Linfoide-Mieloide/genética , Proteína de Leucina Linfoide-Mieloide/metabolismo , Proteínas de Neoplasias/genética , Proteínas Nucleares/genética , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/genética , Fatores de Transcrição/genética , Translocação Genética , Proteínas de Transporte Vesicular
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