RESUMO
AIM: To offer data on the phenotype determined by microdeletions of alpha exons in the NRXN1 gene. CASE REPORTS: Three neuropaediatric cases of intragenic microdeletions of NRXN1 alpha are studied. The phenotype of these three cases is unspecific, with mild-moderate mental retardation, behavioural disorders and slight dysmorphic traits or malformations. CONCLUSIONS: The phenotype found in the microdeletions of alpha exons of the NRXN1 gene is clearly distinguishable from the one found in the microdeletions of beta exons, with macrocephaly, epilepsy and mental retardation.
TITLE: Deleciones intragenicas NRXN1: aportacion de tres nuevos casos y revision del fenotipo.Objetivo. Aportar datos sobre el fenotipo determinado por las microdeleciones de los exones alfa del gen NRXN1. Casos clinicos. Se estudian tres casos neuropediatricos con microdeleciones intragenicas NRXN1 alfa. El fenotipo en estos tres casos es inespecifico, con retraso mental leve-moderado, trastornos de comportamiento y escasos rasgos dismorficos o malformaciones. Conclusion. El fenotipo encontrado en las microdeleciones de los exones alfa del gen NRXN1 es claramente distinguible del fenotipo encontrado en las microdeleciones de los exones beta, con macrocefalia, epilepsia y retraso mental.