Detalhe da pesquisa
1.
Biochemical analysis of novel NAA10 variants suggests distinct pathogenic mechanisms involving impaired protein N-terminal acetylation.
Hum Genet
; 141(8): 1355-1369, 2022 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35039925
2.
The pathophysiology of polycystic liver disease.
J Hepatol
; 80(6): 981-983, 2024 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38599980
3.
Heterozygosity of ALG9 in Association with Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease.
Genes (Basel)
; 14(9)2023 09 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37761895
4.
Novel α-1,3-Glucosyltransferase Variants and Their Broad Clinical Polycystic Liver Disease Spectrum.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 08 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37628703
5.
A TGFß-ECM-integrin signaling axis drives structural reconfiguration of the bile duct to promote polycystic liver disease.
Sci Transl Med
; 15(713): eabq5930, 2023 09 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37703354
6.
Polycystic liver disease genes: Practical considerations for genetic testing.
Eur J Med Genet
; 64(3): 104160, 2021 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33556586