Detalhe da pesquisa
1.
Mcph1, mutated in primary microcephaly, is also crucial for erythropoiesis.
EMBO Rep
; 25(5): 2418-2440, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38605277
2.
Expanding the molecular spectrum of pathogenic SHOC2 variants underlying Mazzanti syndrome.
Hum Mol Genet
; 31(16): 2766-2778, 2022 08 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35348676
3.
Germline bi-allelic SH2B3/LNK alteration predisposes to a neonatal juvenile myelomonocytic leukemia-like disorder.
Haematologica
; 2023 Nov 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37981895