Detalhe da pesquisa
1.
Mosaic pathogenic variants in AKT3 cause capillary malformation and undergrowth.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1442-1446, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36695285
2.
A De novo HDAC2 variant in a patient with features consistent with Cornelia de Lange syndrome phenotype.
Am J Med Genet A
; 179(5): 852-856, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30806031
3.
Genotypic and phenotypic variability of 22q11.2 microduplications: An institutional experience.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2178-2189, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31479204
4.
Genomic profiling informs diagnoses and treatment in vascular anomalies.
Nat Med
; 29(6): 1530-1539, 2023 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37264205
5.
Genotypic and phenotypic variability of 22q11.2 microdeletions - an institutional experience.
AIMS Mol Sci
; 8(4): 257-274, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34938854