1.
Pediatr Dermatol
; 41(5): 927-928, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38456245
RESUMO
Two siblings presented with straw-colored, frizzy, and wiry hair. They had no associated abnormalities and no family history of abnormal hair. Trichoscopy showed the longitudinal groove in the hair shafts, characteristic of uncombable hair syndrome. Molecular genetic analysis revealed a new pathogenic variant (c.1374dup; p. Val459ArgfsTer15) in PADI3, not previously described.
Assuntos
Doenças do Cabelo , Irmãos , Humanos , Doenças do Cabelo/genética , Doenças do Cabelo/diagnóstico , Doenças do Cabelo/patologia , Feminino , Masculino , Cabelo/anormalidades , Cabelo/patologia , Criança , Pré-Escolar
2.
Contact Dermatitis
; 91(2): 166-167, 2024 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38641882