Detalhe da pesquisa
1.
AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency: Delineation of the phenotype with three novel cases, and long-term update on the first case.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1254-1264, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32557644
2.
Meaningful Learning Experiences in Everyday Life During Pandemics. A Qualitative Study.
Front Psychol
; 12: 670886, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34025534
3.
ATP7A mutation with occipital horns and distal motor neuropathy: A continuum.
Eur J Med Genet
; 63(12): 104087, 2020 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33137485
4.
Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency is a cause of long-fasting hypoglycemia.
J Clin Endocrinol Metab
; 98(11): 4279-84, 2013 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24037885