RESUMO
Background: Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) is a type of diabetes that results from mutations in 13 known genes that play a role in the development and maturation of pancreatic beta cells. It represents 5% of all individuals diagnosed with diabetes before the age of 45 years and it is misdiagnosed as type 1 or type 2 diabetes in 80% of the cases. Clinical case: We present the case of a 21-year old female, initially diagnosed with type 1 diabetes when she was 19 years, and glycemic dyscontrol despite adequate use of long-acting insulin. She had family history of diabetes and persisting glycosuria. Due to high suspicions of MODY diabetes we requested an oral glucose tolerance test (basal 130 mg/dL, 2 hours post-glucose load 240 mg/dL) and serum concentrations of C-peptide (1.83 ng/mL) that confirmed our diagnosis. The patient improved after treatment with sulfonylurea with discontinuation of insulin treatment. Conclusion: Prompt identification of MODY allows patients to have effective and safe treatments and prevent the development of premature complications; in addition, its identification allows genetic counseling and can guide the management of other first-degree relatives who also suffer from it.
Introducción: la diabetes del adulto de inicio juvenil (MODY, por sus siglas en inglés: maturity onset diabetes of the young) es un tipo de diabetes que resulta de mutaciones en 13 genes conocidos que desempeñan un papel en el desarrollo y la maduración de las células beta pancreáticas. Representa el 5% de todas las personas diagnosticadas con diabetes antes de los 45 años y se diagnostica erróneamente como diabetes tipo 1 o tipo 2 hasta en el 80% de los casos. Caso clínico: presentamos el caso de una mujer de 21 años, inicialmente diagnosticada con diabetes tipo 1 a los 19 años y con descontrol glucémico a pesar del uso adecuado de insulina de acción prolongada. Tenía antecedentes familiares de diabetes y glucosuria persistente. Debido a la alta sospecha de diabetes MODY, solicitamos una prueba oral de tolerancia a la glucosa (basal 130 mg/dL y dos horas después de la carga de glucosa: 240 mg/dL) y de concentraciones séricas de péptido C (1.83 ng/mL), que confirmaron el diagnóstico. La paciente mejoró después del tratamiento con sulfonilurea y se logró la interrupción del tratamiento con insulina. Conclusiones: la identificación temprana de la diabetes tipo MODY permite a los pacientes tener tratamientos efectivos y seguros, y prevenir el desarrollo de complicaciones prematuras; además, su identificación permite el asesoramiento genético y puede orientar el manejo de otros parientes de primer grado que también la padecen.