Detalhe da pesquisa
1.
Circulating microRNAs as potential biomarkers for genetic generalized epilepsies: a three microRNA panel.
Eur J Neurol
; 27(4): 660-666, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31746515
2.
Treating TNF Receptor Associated Periodic Fever Syndrome in End-Stage Renal Failure.
Case Rep Nephrol
; 2019: 6819476, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31007959
3.
Novel L2HGDH mutations in 21 patients with L-2-hydroxyglutaric aciduria of Portuguese origin.
Hum Mutat
; 26(4): 395-6, 2005 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16134148
4.
[Continuous venovenous haemodiafiltration as a solution for acute intoxication with sodium valproate]. / Hemodiafiltración venovenosa continua como solución para la intoxicación grave con Valproato de Sodio.
Nefrologia
; 30(1): 134-5, 2010.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-20098479
5.
Recessive ataxia with ocular apraxia: review of 22 Portuguese patients.
Arch Neurol
; 58(2): 201-5, 2001 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11176957
6.
Clinical heterogeneity of autosomal recessive spastic paraplegias: analysis of 106 patients in 46 families.
Arch Neurol
; 56(8): 943-9, 1999 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10448799
7.
[Tuberous sclerosis: clinical characteristics and their relationship to genotype/phenotype]. / Esclerosis tuberosa: caracterización clínica e intento de correlación fenotipo/genotipo.
An Pediatr (Barc)
; 81(5): 289-96, 2014 Nov.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-25066597
8.
The ND1 T3308C mutation may be a mtDNA polymorphism. Report of two Portuguese patients.
J Inherit Metab Dis
; 22(1): 90-1, 1999 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10070626