Detalhe da pesquisa
1.
Novel mRNA therapy restores GALT protein and enzyme activity in a zebrafish model of classic galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 748-758, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35527402
2.
Nucleotide sugar profiles throughout development in wildtype and galt knockout zebrafish.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 994-1001, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32441338
3.
Pathophysiology and targets for treatment in hereditary galactosemia: A systematic review of animal and cellular models.
J Inherit Metab Dis
; 43(3): 392-408, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31808946
4.
Impaired fertility and motor function in a zebrafish model for classic galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 41(1): 117-127, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28913702
5.
Sweet and sour: an update on classic galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 325-342, 2017 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28281081
6.
Galactose metabolism and health.
Curr Opin Clin Nutr Metab Care
; 18(4): 422-7, 2015 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26001656
7.
A frequent splicing mutation and novel missense mutations color the updated mutational spectrum of classic galactosemia in Portugal.
J Inherit Metab Dis
; 37(1): 43-52, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23749220
8.
Current and Future Treatments for Classic Galactosemia.
J Pers Med
; 11(2)2021 Jan 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33525536
9.
Hereditary galactosemia.
Metabolism
; 83: 188-196, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29409891
10.
Arginine does not rescue p.Q188R mutation deleterious effect in classic galactosemia.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 212, 2018 11 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30477550
11.
Classic Galactosemia: Study on the Late Prenatal Development of GALT Specific Activity in a Sheep Model.
Anat Rec (Hoboken)
; 300(9): 1570-1575, 2017 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28545161
12.
Functional correction by antisense therapy of a splicing mutation in the GALT gene.
Eur J Hum Genet
; 23(4): 500-6, 2015 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25052314
13.
Arginine Functionally Improves Clinically Relevant Human Galactose-1-Phosphate Uridylyltransferase (GALT) Variants Expressed in a Prokaryotic Model.
JIMD Rep
; 23: 1-6, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25814382
14.
Functional and structural impact of the most prevalent missense mutations in classic galactosemia.
Mol Genet Genomic Med
; 2(6): 484-96, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25614870