Detalhe da pesquisa
1.
Recommendations of the 2006 Human Variome Project meeting.
Nat Genet
; 39(4): 433-6, 2007 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17392799
2.
Capture of somatic mtDNA point mutations with severe effects on oxidative phosphorylation in synaptosome cybrid clones from human brain.
Hum Mutat
; 35(12): 1476-84, 2014 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25219341
3.
DNA variant databases improve test accuracy and phenotype prediction in Alport syndrome.
Pediatr Nephrol
; 29(6): 971-7, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23720012
4.
Tetrahydrobiopterin, its mode of action on phenylalanine hydroxylase, and importance of genotypes for pharmacological therapy of phenylketonuria.
Hum Mutat
; 34(7): 927-36, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23559577
5.
Getting ready for the Human Phenome Project: the 2012 forum of the Human Variome Project.
Hum Mutat
; 34(4): 661-6, 2013 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23401191
6.
The Human Variome Project Beijing meeting.
J Med Genet
; 49(4): 284-9, 2012 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22499349
7.
Guidelines for establishing locus specific databases.
Hum Mutat
; 33(2): 298-305, 2012 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22052659
8.
Human Variome Project country nodes: documenting genetic information within a country.
Hum Mutat
; 33(11): 1513-9, 2012 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22753370
9.
Difficulties in finding DNA mutations and associated phenotypic data in web resources using simple, uncomplicated search terms, and a suggested solution.
Hum Genomics
; 5(3): 141-55, 2011 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21504866
10.
Mutation (variation) databases and registries: a rationale for coordination of efforts.
Nat Rev Genet
; 12(12): 881; discussion 881, 2011 Oct 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22025002
11.
Initiating a Human Variome Project Country Node.
Hum Mutat
; 32(5): 501-6, 2011 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21305654
12.
Recommendations for genetic variation data capture in developing countries to ensure a comprehensive worldwide data collection.
Hum Mutat
; 32(1): 2-9, 2011 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21089065
13.
Deciphering the colon cancer genes--report of the InSiGHT-Human Variome Project Workshop, UNESCO, Paris 2010.
Hum Mutat
; 32(4): 491-4, 2011 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21387463
14.
Call for participation in the neurogenetics consortium within the Human Variome Project.
Neurogenetics
; 12(3): 169-73, 2011 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21630033
15.
A database of locus-specific databases.
Nat Genet
; 39(4): 425, 2007 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17392794
16.
The Human Variome Project (HVP) 2009 Forum "Towards Establishing Standards".
Hum Mutat
; 31(3): 366-7, 2010 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20052753
17.
Practical guidelines addressing ethical issues pertaining to the curation of human locus-specific variation databases (LSDBs).
Hum Mutat
; 31(11): 1179-84, 2010 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20683926
18.
How to catch all those mutations--the report of the third Human Variome Project Meeting, UNESCO Paris, May 2010.
Hum Mutat
; 31(12): 1374-81, 2010 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20960468
19.
A1ATVar: a relational database of human SERPINA1 gene variants leading to alpha1-antitrypsin deficiency and application of the VariVis software.
Hum Mutat
; 30(3): 308-13, 2009 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19021233
20.
Sharing data between LSDBs and central repositories.
Hum Mutat
; 30(4): 493-5, 2009 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19306393