Detalhe da pesquisa
1.
Histone H3.3G34-Mutant Interneuron Progenitors Co-opt PDGFRA for Gliomagenesis.
Cell
; 183(6): 1617-1633.e22, 2020 12 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33259802
2.
Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1098-1109, 2023 07 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37301203
3.
Fast and reliable detection of repeat expansions in spinocerebellar ataxia using exomes.
J Med Genet
; 60(7): 717-721, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36599645
4.
Heterozygous PNPT1 Variants Cause Spinocerebellar Ataxia Type 25.
Ann Neurol
; 92(1): 122-137, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35411967
5.
NPTX1 mutations trigger endoplasmic reticulum stress and cause autosomal dominant cerebellar ataxia.
Brain
; 145(4): 1519-1534, 2022 05 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34788392
6.
Increasing involvement of CAPN1 variants in spastic ataxias and phenotype-genotype correlations.
Neurogenetics
; 22(1): 71-79, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33486633
7.
Genome sequencing in families with congenital limb malformations.
Hum Genet
; 140(8): 1229-1239, 2021 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34159400
8.
Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment.
Genet Med
; 22(11): 1851-1862, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32713943
9.
Mutations in TGM6 induce the unfolded protein response in SCA35.
Hum Mol Genet
; 26(19): 3749-3762, 2017 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28934387
10.
PEDIA: prioritization of exome data by image analysis.
Genet Med
; 21(12): 2807-2814, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31164752
11.
A Recurrent Mutation in CACNA1G Alters Cav3.1 T-Type Calcium-Channel Conduction and Causes Autosomal-Dominant Cerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 97(5): 726-37, 2015 Nov 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26456284
12.
Analysis of a pituitary tumour with histological features of central neurocytoma points towards the emergence of a new entity recognizable by a specific epigenetic signature.
Neuropathol Appl Neurobiol
; : e12948, 2023 Dec 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38112166
13.
A panel study on patients with dominant cerebellar ataxia highlights the frequency of channelopathies.
Brain
; 140(6): 1579-1594, 2017 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28444220
14.
SLC25A46 Mutations Associated with Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia in North African Families.
Neurodegener Dis
; 17(4-5): 208-212, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28558379
15.
Correction: Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment.
Genet Med
; 23(10): 2021, 2021 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33353973
16.
Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 138(Pt 8): 2191-205, 2015 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26026163
17.
PNPLA6 mutations cause Boucher-Neuhauser and Gordon Holmes syndromes as part of a broad neurodegenerative spectrum.
Brain
; 137(Pt 1): 69-77, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24355708
18.
Reply: Updated frequency analysis of spinocerebellar ataxia in China.
Brain
; 141(4): e23, 2018 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29444217
19.
Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions.
EBioMedicine
; 99: 104931, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38150853
20.
Autosomal dominant cerebellar ataxias: new genes and progress towards treatments.
Lancet Neurol
; 22(8): 735-749, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37479376